在65%的自闭症病例中发现了基因变异

日期:2019-02-06 08:13:01 作者:甄湓蒡 阅读:

作者:Linda Geddes通过发现超过三分之二的患有这种疾病的遗传变异,寻求了解自闭症的遗传基础已经取得了重大进展以前的研究已经确定了几个与自闭症有关的基因,但领导这项新研究的费城儿童医院的Hakon Hakonarson表示,他们极为罕见并且只占自闭症的一小部分 “我们首次发现了一种常见的变异,存在超过65%的自闭症病例”为了鉴定该基因,Hakonarson和他的同事从超过2500名自闭症患者和超过7000名健康对照中筛选出DNA,寻找与该病症相关的常见基因变异该基因位于另外两个基因之间,称为CAD 10和CAD 9,它们编码粘附分子,使神经元能够相互连接和相互通信 - 已知CAD 10在大脑的某些区域表现出来自闭症患者因为与自闭症相关的其他罕见基因也编码细胞粘附分子,研究人员之前曾推测,在发育过程中神经连接的破坏可能是病情的根源 Hakonarson说,目前的研究提供了第一个遗传证据,表明在许多案例中可能存在类似的问题然而,虽然大约65%的自闭症患者携带这种变体,但Hakonarson计算出它只在大约15%的病例中发挥核心作用他说,在其余的案例中,其他未知因素可能会发挥更大的作用大约60%没有自闭症的人携带该变种 “可能有很多因素导致自闭症,这些因素必须与环境因素相互作用才能表达[自闭症]表型,”Hakonarson说剑桥大学自闭症研究中心的Simon Baron-Cohen表示,新发现增加了与自闭症谱系条件相关的大量基因 “未来研究的挑战将是确定他们可以解释自闭症的哪些方面,这些基因中有多少是必要的,足以引起自闭症,以及它们如何与环境因素相互作用,”他说伦敦伯克贝克学院(Birkbeck College)的自闭症研究员Angelica Ronald表示,研究结果令人兴奋 “根据定义,常见变异在一般人群中是常见的,并且可能解释了家族性孤独症谱系障碍的一定比例的风险,”她说 “重要的是,该研究结果在研究中的两个独立样本中得到了重复,这使得它看起来非常强大接下来的步骤是弄清楚这些神经元细胞粘附分子在导致ASD的特定症状中所起的作用“了解自闭症的遗传基础是重要的,因为最终可能筛查婴儿并识别那些有风险的人,以及然后使用早期行为干预来鼓励他们的大脑更正常地发育最终,也可能开发出能够纠正遗传缺陷的药物期刊参考:自然(DOI:10.1038 / nature07999)关于这些主题的更多信息: